董旻岳教授系統(tǒng)梳理了高通量測序技術(shù)在生殖遺傳領(lǐng)域的核心應(yīng)用進(jìn)展。結(jié)合臨床實(shí)踐，詳細(xì)介紹了基于高通量測序技術(shù)的全外顯子組測序(WES)、全基因組測序(WGS)、攜帶者篩查、胚胎植入前遺傳學(xué)檢測等關(guān)鍵檢測項目在孕前、產(chǎn)前等出生缺陷防控場景的廣泛應(yīng)用。董旻岳教授強(qiáng)調(diào)，高通量測序技術(shù)是實(shí)現(xiàn)生殖遺傳精準(zhǔn)干預(yù)的重要手段，顯著拓展了無創(chuàng)產(chǎn)前篩查可檢出的遺傳性疾病譜系。未來技術(shù)發(fā)展應(yīng)聚焦于提升復(fù)雜遺傳變異的解析能力，通過深度整合多組學(xué)數(shù)據(jù)與臨床表型，構(gòu)建從遺傳風(fēng)險預(yù)警到主動干預(yù)的完整遺傳診療體系。

徐錦主任基于臨床案例實(shí)踐，系統(tǒng)對比了三種主流NSG病原診斷技術(shù)——mNGS、tNGS、WGS的適用臨床場景、技術(shù)優(yōu)勢與局限性。她指出，tNGS在耐藥檢測方面相比mNGS更具優(yōu)勢，其檢測靶標(biāo)相對確定，且耐藥基因檢測限更低，使用臨床標(biāo)本進(jìn)行tNGS耐藥基因檢測能獲得相對更可靠的耐藥結(jié)果；而WGS則更多應(yīng)用于耐藥基因、毒力因子研究和微生物分型，在抗菌藥物耐藥性(AMR)監(jiān)測中具有廣泛的應(yīng)用場景和重要的宏觀指導(dǎo)價值。徐錦主任強(qiáng)調(diào)，相比傳統(tǒng)方法，NGS憑借高通量、高靈敏度和廣覆蓋等優(yōu)勢，不僅有效提高了臨床病原診斷檢出效率，還能獲取耐藥基因、毒力因子和分型信息，為兒童疑難感染病原的精準(zhǔn)診療提供了強(qiáng)有力的科學(xué)依據(jù)。

周曉燕教授闡述了高通量測序技術(shù)在腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)療中的臨床實(shí)踐價值。她結(jié)合詳實(shí)臨床案例，深入分享了NGS在遺傳性腫瘤高風(fēng)險人群篩查、腫瘤精準(zhǔn)診斷與分子分型、靶向/免疫/新型治療靶點(diǎn)篩選、以及腫瘤治療療效與復(fù)發(fā)監(jiān)測四大核心場景的應(yīng)用。NGS憑借高通量、高靈敏度、高穩(wěn)定性及廣泛應(yīng)用等多重優(yōu)勢，顯著提升了腫瘤機(jī)制解析、治療方案優(yōu)化及預(yù)后評估的精準(zhǔn)性。同時，周曉燕教授也指出當(dāng)前NGS臨床應(yīng)用面臨的諸多挑戰(zhàn)，涵蓋檢測前的性能驗證、檢測過程的嚴(yán)格質(zhì)控與生信分析復(fù)雜性，以及臨床報告解讀等。她強(qiáng)調(diào)應(yīng)通過跨學(xué)科協(xié)作、大樣本真實(shí)世界研究驗證以及國產(chǎn)自動化平臺迭代，推動腫瘤 NGS 技術(shù)的有效落地。

楊啟文副主任深入剖析了當(dāng)前感染性疾病防控難點(diǎn)與臨床診斷痛點(diǎn)，強(qiáng)調(diào)感染早期精準(zhǔn)診斷對改善預(yù)后及阻斷傳播的至關(guān)重要性。通過對mNGS、tNGS與多重PCR技術(shù)在原理差異、檢測覆蓋范圍、性能特征及技術(shù)優(yōu)缺點(diǎn)等方面的系統(tǒng)對比，全面闡述了主流分子檢測技術(shù)的演進(jìn)路徑與臨床實(shí)踐進(jìn)展。楊啟文副主任表示，病原體高通量測序技術(shù)顯著提升了感染性疾病診斷的準(zhǔn)確性，正推動診療實(shí)踐從經(jīng)驗決策向分子證據(jù)模式轉(zhuǎn)變。同時，他也提出了臨床對NGS技術(shù)的進(jìn)一步期待，包括減少實(shí)驗室分區(qū)、簡化操作流程、降低氣溶膠污染風(fēng)險以及實(shí)現(xiàn)全流程自動化等。

盧秦博士聚焦國產(chǎn)測序平臺的技術(shù)突圍與應(yīng)用價值，詳細(xì)介紹了真邁生物高通量測序平臺在準(zhǔn)確性、穩(wěn)定性、通量靈活性以及成本效益優(yōu)化等維度的核心優(yōu)勢，并基于系列平臺在生殖遺傳篩查、腫瘤基因檢測、感染防控等領(lǐng)域的實(shí)際應(yīng)用數(shù)據(jù)，充分驗證了國產(chǎn)NGS平臺的卓越性能。目前，真邁生物高通量測序平臺依托本地化服務(wù)體系與快速響應(yīng)機(jī)制，以更高效率滿足臨床診療與科研場景的多樣化需求。